Глазной альбинизм: классификация, симптомы, лечение

Что это такое? Глазной альбинизм — редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением синтеза меланина — пигмента, отвечающего за цвет кожи, волос и глаз. Люди с таким диагнозом чрезмерно бледные, со светлыми волосами, а также склонны к проблемам со зрением.

Что учесть? Люди с глазным альбинизмом нуждаются в защите от солнечного света из-за повышенной чувствительности. Также им требуются специальная оптика, солнцезащитные очки. Это заболевание не имеет специфического лечения, но с помощью медицинского наблюдения, ранней диагностики можно остановить ухудшение зрения.

Что такое альбинизм

Это заболевание проявляется тем, что у человека в волосах, глазах и коже почти не вырабатывается красящий пигмент.

Редкая генетическая патология оказывает негативное влияние на способность кожи производить меланин. Она передается ребенку по наследству. Если один из родителей страдает альбнизмом, то существует большая вероятность того, что он проявится и у его детей. Бывают случаи, что малыши заболевают альбинизмом, наследуя рецессивный ген от одного из родителей.

Ген – это белок, участвующий в строительстве мембраны меланосом. Нарушения в его работе приводят к тому, что в клетке скапливаются очень большие меланосомы.

Если у беременной женщины, ждущей мальчика, этот ген присутствует, то существует 50 % вероятности, что ребенок родится с глазным альбинизмом.

Альбиносам противопоказано находиться на открытом солнце, поскольку их светлая кожа не в состоянии защитить себя от ультрафиолета. А носители рецессивного гена находятся в группе риска заболевания раком кожи. Все эти генетические аномалии отражаются и на качестве зрения, потому что меланин необходим для нормального развития нервных клеток в тканях глаз. К большому сожалению, глазной альбинизм у человека полностью не излечим, но ряд профилактических мер может заметно облегчить состояние пациента. Ученые до сих пор не нашли причину появления мутирующего гена, превращающего человека в альбиноса.

Одна гипотеза предполагает, что существенное влияние на этот процесс оказывает блокада тирозиназы – фермента, отвечающего за нормальное производство меланина. Но у некоторых людей с данным заболеванием количество этого фермента остается в норме. По другой версии, нарушается синтез гормона энзима.

Человек, в организме которого присутствует мутирующий ген, не всегда считается альбиносом. Несмотря на то, что причины альбинизма до конца не изучены, ученые могут разделить болезнь на врожденную и приобретенную. Наследственное заболевание проявляется у новорожденного, который получил два неправильных гена от обоих родителей.

Если один из родителей имеет в организме рецессивный ген, то ребенок не заболеет, но может также стать его носителем. Таким образом генетическое заболевание передается последующим поколениям. Приобретенная форма развивается у человека в результате перенесенного гормонального заболевания, которое провоцирует нарушения в производстве мелатонина.

Альбинизм практически никак не мешает человеку жить. Пациент с таким диагнозом может иметь детей и доживает до глубокой старости.

Мифы о короткой жизни альбиносов связаны с тем, что у этих людей ослабленная иммунная система, а это порождает высокий риск развития других болезней и осложнений. Органы зрения в отсутствии естественной защиты подвержены опасному воздействию солнечных лучей. Вот почему люди с альбинизмом должны не выходить на улицу без солнцезащитных очков и регулярно посещать офтальмолога.

Классификация глазного альбинизма

Рецессивный альбинизм у человека проявляется в нескольких видах:

• вместе с заболеванием обычно диагностируются синдромы Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлака; 
• болезнь поражает только глаза; 
• недуг задевает как зрение, так и кожу. 

У носителей гена на всю жизнь сохраняются белые волосы и кожа. Кожно-глазной альбинизм бывает четырех типов:

• Первый тип заболевания характеризуется изменением гена одиннадцатой хромосомы. У таких людей меланин не вырабатывается, поэтому у них не бывает родинок и пигментных пятен.
• Второй тип – это мутация гена пятнадцатой хромосомы. Заболевание в большей степени распространяется среди афроамериканцев. Ультрафиолетовое облучение провоцирует появление веснушек и приобретение волосами желто-красного оттенка.
• Изменение гена девятой хромосомы относится к третьему типу, проявляется достаточно редко и в основном у африканских народов. Больного можно определить по светлому тону кожи, темным глазам и красноватому оттенку волос.
• Четвертый тип чаще наблюдается у жителей Азии. Для него характерна мутация гена пятой хромосомы, при которой выработка меланина заметно сокращается.

Доказано, что у женщин нет таких проблем со здоровьем, но они могут быть носителями измененного гена и передавать его своим детям. Заболевание проявляется только у мужчин в виде изменения пигментации глаз. Глазная оболочка кажется голубоватой, а при определенном освещении или на фото глазной альбинизм делает ее красной и даже фиолетовой.

Кожа и волосы при этом заболевании своего цвета не меняют. Поэтому только по внешнему виду определить глазной альбинизм не так просто. Но чем старше становится человек, тем сильнее начинают проявляться признаки генетической мутации. Недостаток меланина приводит к изменению глазного дна.

Развитие синдрома Чедияк-Хигаши чаще приводит к инфекционным заболеваниям.

Синдром Германски-Пудлака встречается очень редко и характеризуется изменением только одного гена. В этом случае у человека проявляются симптомы кожно-глазного заболевания.

Симптомы глазного альбинизма

Люди-альбиносы часто привлекают внимание симптомами, ярко выраженными в их внешнем виде. Это:

• Белесые пятна на коже.
• Более светлые волосы и кожа по сравнению с другими людьми.
• Волосы, кожа или радужная оболочка глаз не имеют цвета.

Основной признак альбиноса по зрению – белые ресницы, так как существует глазной альбинизм, при котором радужная оболочка человека остается темной.

На зрении заболевание сказывается следующим образом:

• Глазной альбинизм типа 1 (OA1): влияет только на глаза.
• Синдром Германского-Пудлака (SHP): вызывается мутацией одного гена. Заболевание может развиться при нарушении свертываемости крови, а также при патологиях легких и кишечника.
• Окулатутный альбинизм: помимо того, что у человека-альбиноса волосы, кожа и глаза не имеют цвета, он еще и страдает от проблем со зрением. Это самая опасная степень альбинизма.

Внешние симптомы глазного альбинизма первого типа, следующие:

• Ухудшение зрения в ночное время.
• Изменение стереоскопического зрения. Его можно ограничить или уменьшить.
• Нистагм. Нистагм — это самопроизвольное движение глаз, чаще всего горизонтальное. Со стороны может быть не таким заметным. У людей с крапивным альбинизмом мозг привыкает к постоянному движению, а зрение остается статичным.
• При снижении бинокулярного зрения может развиться косоглазие, из-за которого человек может по-разному смотреть каждым глазом или двигать ими асинхронно.

Могут проявиться и другие симптомы альбинизма, которые также влияют на качество зрения:

• Косоглазие.
• Быстрые движения глаз (нистагм).
• Повышенная светочувствительность.
• Функциональная слепота.

Диагностика и лечение глазного альбинизма

Часто врач определяет альбинизм через внешние признаки, но для точности диагностирования лучше провести генетический анализ. Только по его результатам можно точно определить наличие или отсутствие заболевания.

Также стоит провести изучение генетических аномалий не только у пациента, но и у его ближайших родственников. Это обеспечит более глубокий анализ, позволяющий определить степень влияния заболевания на будущие поколения.

Чтобы понять, как видят пациенты с глазным альбинизмом, офтальмолог может провести электроретинографию, позволяющую измерить электрическую реакцию клеток глаза на свет.

Поскольку в исследовании участвуют клетки сетчатой оболочки глаза, то, чтобы избежать неприятных ощущений при проведении процедуры, необходима местная анестезия в виде капель. Затем в каждом глазу устанавливается электрический датчик, который измеряет степень электрической активности сетчатки в ответ на мерцающий световой луч.

При этом надо понимать, что данное заболевание относится к разряду хронических и не имеет специфического лечения. Другими словами, улучшить выработку пигмента или вылечить нарушения центрального зрения при альбинизме невозможно.

Но существует целый ряд методов лечения, способных улучшить качество зрения пациентов с этим заболеванием.

Также важно защищать кожу, волосы и глаза от ультрафиолета с помощью различных кремов и солнцезащитных очков. Но если есть проблемы со зрением, то их можно решить другими способами.

Например, использовать специальные очки для корректировки дефектов зрения. Оптика со специальными фильтрами может также уменьшить светобоязнь. Использование таких солнцезащитных очков поможет избежать серьезных осложнений.

К тому же такие очки подарят человеку с глазным альбинизмом ощущение зрительного комфорта.

Также компенсировать высокую чувствительность к свету могут и цветные контактные линзы. Врачи рекомендуют использовать их при анизометропии, когда у человека разница в качестве зрения составляет более трех диоптрий для обоих глаз.

Если альбинизм стал причиной косоглазия, то проводится косметическая хирургическая операция, улучшающая внешний вид глаз.

Часто задаваемые вопросы о глазном альбинизме

Как часто встречается это заболевание?

По мировой статистике один альбинос приходится в среднем на 20 000 новорожденных. Но у некоторых народов этот показатель заметно выше. Например, в африканских племенах на юге Сахары патология встречается гораздо чаще. В Танзании это один ребенок с альбинизмом на 1400, а у индейских народов куна – один на каждые 145 детей.

Чем опасен альбинизм у человека?

Меланин защищает нашу кожу. При его нехватке у людей-альбиносов возрастает риск развития рака кожи.

Что касается зрения, то возможно его ухудшение, вплоть до отслойки сетчатки.

Можно ли вылечить альбинизм?

Альбинизм не лечится, но медицина способна облегчить жизнь людям, страдающим этим заболеванием. Надо регулярно посещать не только офтальмолога, но и дерматолога, чтобы выявлять все новообразования на коже.

Как только у человека будет обнаружен мутирующий ген, ему следует регулярно посещать офтальмолога и соблюдать все его назначения. Альбинизм излечить не получится, но уменьшить его влияние на организм вполне возможно. Например, убрать косоглазие, уменьшить светобоязнь и пр.