Зрение по наследству: виды врожденных заболеваний, методы диагностики и лечения

О чем речь? Зрение по наследству – тема, которая волнует будущих и состоявшихся родителей. Им хочется знать, передаются ли детям генетические заболевания глаз и как их предупредить.

Как исправить? Зрительные аномалии могут переходить к последующему поколению. Некоторые из них становятся следствием иных общих заболеваний. Часть патологий требует оперативного вмешательства, другие корректируются с помощью медикаментов или очков.

Виды наследственных заболеваний глаз

Зрение – одно из самых главных чувств человека. Визуальную связь с миром обеспечивают глаза – важный орган, способный передавать увиденное изображение прямо в головной мозг. На основе этой информации человек принимает решения, выполняет необходимые действия, ориентируется в пространстве, опознает предметы, оценивает поведение окружающих.

Иногда возможности зрения ограничивает наследственность человека. Среди новорожденных врожденные аномалии встречаются в 1-2 % случаев. В научной медицине известно более 1200 генов, отвечающих за возникновение того или иного заболевания.

Существует условное разделение всех болезней глаз на три разные группы. В первую входят отклонения, связанные с заболеваниями других органов. Это могут быть различные синдромы, одним из внешних проявлений которых являются в том числе и глазные аномалии. Во вторую группу собраны нарушения зрения, которые невозможно вылечить, либо они не требуют срочного обращения к врачам. К таким заболеваниям относят, например, гетерохромию, дальтонизм и дефекты рефракции. В третьей группе собраны аномалии, которые диагностируют у новорожденных как зрение по наследству и при которых необходима помощь хирургов. Изучим каждую группу подробнее.

Нарушения зрения, связанные с другими заболеваниями

Назовем самые известные и тяжелые заболевания, связанные с мутацией генов, которые не дают правильно формироваться органам зрения у развивающегося плода, а затем и у ребенка после рождения и по мере роста. В симптоматику этих болезней входят офтальмологические отклонения. К самым ярко выраженным относятся:

• Альбинизм

Генетическое нарушение связано с низкой выработкой пигмента меланина, благодаря которому кожа, волосы, ногти, радужные оболочки глаз имеют свой цвет. У альбиносов радужка практически бесцветная. Из-за этого свет проникает во внутренние структуры глаза, становятся видны все кровеносные сосуды и глаза приобретают красноватый оттенок. Помимо недостатка меланина альбиносы могут иметь и другие патологии: фотофобию, нистагм, гиперметропию.

• Синдром Франчески

При этом заболевании костная ткань лицевого скелета имеет аномальное строение. Отклонения проявляются на 6-7 неделе развития эмбриона, а у новорожденного уже ясно наблюдаются симптомы болезни: опущенные уголки глаз, отсутствие одного или обоих век. У некоторых пациентов наблюдается микрофтальм, который с возрастом переходит в дальнозоркость.

• Синдром Дауна

У большинства детей с таким заболеванием нарушена правильная анатомия носослезного канала, глаза имеют характерные очертания. У многих пациентов с этим синдромом наблюдаются такие дефекты рефракции, как астигматизм, миопия или гиперметропия, возможно ослабление аккомодационного аппарата.

• Синдром Марфана

Болезнь, при которой ткани имеют повышенную растяжимость. Примерно половина больных с таким диагнозом страдает близорукостью. Из-за растяжения нарушается строение хрусталика, роговицы и глазного яблока. У страдающих синдромом Марфина чаще, чем у других людей, развивается катаракта.

Дефекты, не требующие срочного лечения или неизлечимые

Ряд заболеваний не требует срочного лечения или не поддается исправлению. При этом они не всегда доставляют сильный дискомфорт пациенту.

• Гетерохромия

Одно из самых заметных и достаточно редких отклонений – глаза имеют радужную оболочку разного цвета. Эту патологию не лечат, если только не возникает ситуация, когда гетерохромия провоцирует развитие другого заболевания. Чисто внешне скорректировать подобный дефект можно с помощью цветных контактных линз.

• Дальтонизм

При такой патологии человек не различает один или несколько цветов, формы заболевания могут быть разными. Очень редко встречается отклонение, при котором человек видит окружающий мир в черно-белом изображении. Врожденный дальтонизм не лечится. Частично дефект можно компенсировать специальными очками или линзами, но в целом дальтоники не испытывают сильного дискомфорта от своей болезни и живут обычной жизнью.

• Близорукость и другие дефекты рефракции

Эта патология встречается довольно часто, причины ее развития уже давно являются объектом изучения. Группа зарубежных ученых в 2017 году выделила ген миопии. Он расположен в 15-ой хромосоме и называется RASGRF1. Но назвать его однозначной причиной развития генетического заболевания нельзя. Этот ген присутствует у всех, но близорукость развивается лишь у обладателей некоторых его вариаций.

Были обнаружены и другие закономерности, например, наследование не только самого дефекта рефракции, но и его степени. Зрение передается по наследству от отца или матери двумя способами: аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным. Наследование по первому типу предполагает рождение малыша с миопией у близоруких родителей с вероятностью почти 100 %. У здоровых супругов никогда не появится на свет ребенок с наследственной близорукостью.

Если же запускается аутосомно-рецессивный механизм, возникает иная ситуация. Человек может быть обладателем аномального гена, но при этом не иметь никаких отклонений по зрению. Этот ген он передаст своим детям, но не факт, что миопия возникнет у них. Близорукость проявляться будет, но не в каждом поколении. Был обнаружен интересный нюанс: по первому признаку передается по наследству легкая и средняя степень заболевания, по второму – сильная.

При наследственной близорукости применяется комплексное лечение: капли, процедуры, гимнастика для глаз. Но для полного излечения требуется хирургическое вмешательство, а до 18 лет проводить операции нельзя. Поэтому миопия относится к дефектам с отложенным лечением. Но при этом ее нельзя совсем оставлять без внимания и коррекции.

Заболевания, требующие немедленного хирургического вмешательства

Есть такие патологии, которые проявляются почти сразу после рождения малыша и требуют немедленного оперативного лечения. К ним относятся:

• Врожденная глаукома

Редкий тип глаукомы, который имеет генетическую основу и развивается у младенцев и маленьких детей.

• Врожденная катаракта

Обычно катарактой страдают люди в преклонном возрасте. Но из-за генетического сбоя помутнение хрусталика может быть диагностировано сразу при рождении ребенка. Катаракта развивается в одном или сразу в обоих глазах.

Причины возникновения аномалий глаз

Врожденные аномалии глаз могут появляться по разным причинам. Большую роль в этом играют внутренние факторы и окружающая среда.

Основными внутренними причинами могут быть:

• нарушение роста нормальных тканей и их замещение патологическими видами во время внутриутробного развития эмбриона;
• нарушение положенного роста нормальных тканей из-за патогенного воздействия со стороны других;
• тератогенные терминационные периоды (критические периоды внутриутробного развития плода, когда происходит усиление дифференциации глазных тканей, особо следует отметить период с 3 по 7 неделю вынашивания ребенка);
• нарушения гормонального фона;
• возраст родителей (отклонения встречаются у детей тех родителей, которые решили родить ребенка после сорока лет, и у тех, кому еще не исполнилось 16 лет);
• разные резус-факторы плода и матери;
• наличие врожденных аномалий, связанных с нарушением обмена веществ;
• мутации хромосом;
• осложненные или патологические роды;
• браки между близкими родственниками и много других факторов.

Основа передачи плохого зрения по наследству – физическое повреждение ядерных структур половых клеток, в которых содержится материализованная наследственная информация. Происходит мутация генов, в результате чего появляются болезни, передающиеся от родителей детям. Наука пока не знает, почему иногда это происходит спонтанно.

Внутриутробные аномалии глаз может вызвать негативное воздействие окружающей среды на будущую мать:

• повышенная радиация (лучи радия, рентгена могут провоцировать повреждение хромосом, соматических клеток);
• различные инфекционные заболевания;
• вирусные заболевания (ветрянка, оспа, краснуха, грипп);
• интоксикации различных видов (алкогольные, лекарственные).

Выявление и лечение врожденных патологий глаз

Врожденные аномалии зрения – это не приговор. Правильное и своевременное диагностирование поможет выстроить тактику лечения и получить достойный результат. К методам ранней диагностики, благодаря которым пациент сможет получить правильное лечение и улучшить качество жизни, относятся: измерение остроты зрения и рефракции, осмотр глазного дна и определение резерва аккомодации.

Помогает обследовать и вылечить большинство врожденных заболеваний глаз даже у новорожденных малышей следующее современное оборудование:

• фундус-камера (для изучения глазного дна);
• лазерный сканер;
• электрофизиологический анализатор;
• ультразвуковая игла;
• специальные операционные микроскопы для проведения операций на глазах с ювелирной точностью и другие приборы.

Некоторые патологии глаз поддаются лечению только путем хирургического вмешательства.

Например, очень важно вовремя диагностировать глаукому и провести офтальмологическую операцию. Тогда вероятность того, что ребенку сохранят зрение, заметно увеличивается.

В случаях врожденных патологий специалисты назначают профилактическое и медикаментозное лечение, чтобы обеспечить полноценное развитие сетчатки, снизить риск развития косоглазия, ослабления зрительного анализатора, амблиопии, а также уменьшить опасность непроизвольных колебательных движений глаз (нистагмы) при катаракте.

В лечении катаракты важна профилактика возможных осложнений после операции, которую назначают в зависимости от возраста и остроты зрения ребенка. Если хрусталик совсем мутный, то операцию можно провести уже в первые полгода жизни. По мере роста малыша используют специальные корректирующие очки или линзы.

Выявление птоза (опущения век) на ранних стадиях позволяет удалить его оперативным путем уже в 2-3 года. До этого возраста для нормального развития зрения веки поднимают и удерживают открытыми с помощью лейкопластыря.

Косоглазие, врожденное или приобретенное, тоже может предупреждать о возможной патологии зрения и требует внимания. Офтальмолог проведет обследование и назначит лечение (медикаменты, физкультура).

Также очень важно в раннем возрасте выявить ангинному – доброкачественное образование, состоящее из кровеносных и лимфатических сосудов, чаще всего врожденное. Если новообразование не растет, то его удаляют методом криокоагуляции, или же с помощью косметической хирургической операции.

Меры профилактики глазных заболеваний у детей

Одной из эффективных мер предупреждения развития глазных заболеваний у ребенка, а иногда и ради спасения его жизни, является проведение профилактических и лечебных мероприятий для родителей, которые имеют различные проблемы со здоровьем:

• вовремя проведенное переливание крови (жизненно необходимое при наличии наследственных эритробластозов, возникших из-за несовместимости резус-фактора);
• назначение специальной диеты при сахарном диабете и галактоземии;
• использование инсулина при диабете;
• прием эффективных препаратов белка для излечения гемофилии.

Если у будущих родителей или у их первого ребенка есть какие-то заболевания глаз, то им необходима консультация врача-генетика. Предупредить наследственные болезни помогут специальные исследования (биохимическое или цитогенетическое).

Лучшей профилактикой развития слепоты у детей и взрослых является своевременная диагностика врожденных заболеваний и их правильное лечение.

Часто задаваемые вопросы о наследственных проблемах со зрением

Передается ли зрение по наследству вместе с патологией?

Близорукость (и другие дефекты рефракции) может перейти от родителей к детям, но это не является обязательным. Исследования показали, что вероятность рождения ребенка с близорукостью в семье, где у обоих родителей миопатия, составляет 30-40 %. Если только один из родителей имеет врожденную близорукость, то эта вероятность уменьшается до 20-25 %. Шансы того, что близорукий ребенок родится у здоровых родителей, равны примерно 10 %.

Дальтонизм связан с изменениями в Х-хромосоме и чаще всего передается по наследству от матери-носителя гена к сыну. У мужчин нет «запасной» Х-хромосомы, как у женщин, чтобы компенсировать патологию. Поэтому заболевание в 20 раз чаще проявляется у мужской половины населения, имеющей набор половых хромосом XY.

Может ли косоглазие передаваться от родителей к детям?

Само косоглазие по наследству передается редко. Но дети могут унаследовать анатомические особенности строения глаз и склонность к дефектам рефракции (близорукость, дальнозоркость), что способно привести к развитию косоглазия.

Мы рассказали лишь о самых известных заболеваниях глаз, возникающих по причине наследственности. К ним можно добавить: анофтальм – появление на свет ребенка без одного или обоих глаз, микрофтальм – несоразмерно маленькие глазные яблоки, птоз, синдром Лебера и др. Определить генетическую причину достаточно сложно.

Но даже если ее диагностировать, нет никакой возможности повлиять на нее или вовсе устранить. Ген миопии выявлен, но никакой практической пользы это открытие пока не принесло. Генетический код человека изменить невозможно. Но если известно о предрасположенности к тому или иному глазному заболеванию, то следует принять все меры, которые остановят его развитие.